做唐筛前必看！你的年龄、孕周和体重如何影响结果准确性？

产前筛查对于降低残疾儿出生率、提升人口素质意义重大。其中，唐氏综合征（即 21 号染色体三体）作为严重的先天智力障碍疾病，在新生儿染色体病中占比高达 90%，因而成为产前筛查的关键对象。

唐氏综合征筛查重点与时机

一般来说，唐氏综合征患儿的出生率会随着孕妇年龄的增长而急剧上升。这是因为卵子会随年龄增加而老化，35 岁后老化速度加快，且更易受病毒感染、放射线、噪声、微波辐射、环境污染以及有害物质的影响而受损，进而大大增加了形成畸形受精卵的概率。所以，孕妇在日常生活中要尽量避开各类影响卵子的因素，并在妊娠两个月左右前往医院进行母血筛查。

筛查检测物质及效果

在进行筛查时，医生通常会先采集血样，检测三种化学物质，即甲胎蛋白（AFP）以及两种妊娠激素——雌三醇和人绒毛膜促性腺激素。有时，医生还会检测第四种物质——抑制素 - A，它的加入能够提高唐氏综合征的检出率。高水平的甲胎蛋白与开放性神经管缺陷相关联。若母亲年龄大于 35 岁，此项检查能检出约 80%的唐氏综合征、18 三体征和开放性神经管缺陷的胎儿，不过假阳性率约为 22%；若母亲年龄小于 35 岁，检出率约为 65%，假阳性率约 5%。但需注意，筛查并不等同于确诊，可能会出现少量的假阳性和假阴性情况，对于高危孕妇，最终确诊还需进行胎儿染色体检查。

筛查方法的影响因素

孕周因素

目前，所有的筛查标记物值都会随着孕周的变化而改变。在进行产前筛查前，需要确定正常孕妇在不同孕周生化标记物值的中位数（MoM），并将其作为计算危险度的正常标准。

年龄因素

孕妇年龄大于 35 岁时，筛查效率会有所提升；当年龄超过 40 岁后，在适当提高假阳性率的情况下，筛查效率甚至可以达到 100%。

体重因素

孕妇体重也是影响筛查结果的重要因素之一，它会明显影响血清标记物水平。怀有唐氏综合征胎儿的孕妇，体重越轻，血清中 AFP 和游离 b - HCG 值偏离正常 MoM 就越远，反之则越近。将孕妇体重作为调节因素参与筛查危险度的计算，能够提高筛查效率。此外，血清标记物中位数水平和分布还会因人种、是否患有糖尿病等因素而发生改变。

为了更精准地计算孕妇怀有唐氏综合征胎儿的危险度，在计算过程中应尽可能地将所有影响因素都纳入考量范围。