健康父母为何会生下缺陷儿？预防出生缺陷这些事不能忽视

每一个新生命的降临，都宛如一束温暖的光，给家庭带来无尽的欢乐与美好的憧憬。如今，随着大家健康意识的不断提高，科学备孕、定期产检已经成为每一对准父母迎接新生命时的“必备功课”。

然而，并非所有新生命都能如大家期望的那样“完美无缺”。有些宝宝出生后，会被发现存在一些先天性的问题，这些问题会影响他们健康成长，甚至威胁到生存。在医学上，这些问题被定义为“出生缺陷”。

什么是出生缺陷？

出生缺陷，其实就是我们平常说的“先天性畸形”，指的是宝宝在出生前，身体结构、功能或者代谢方面就出现了异常。我们最常见到的，就是胎儿身体形态结构发生异常，这类异常通常可以通过超声检查发现，所以几乎所有孕妇和家人都听说过超声排畸检查。

中国是出生缺陷发生率较高的国家之一，每年大约有80万 - 120万缺陷儿出生。这意味着平均每小时就有137名缺陷儿降临人世，每分钟就有2名“缺陷宝宝”出生。

为什么会有“瑕疵宝宝”？

隐性遗传

有些夫妇外表看起来很正常，身体也很健康，但实际上他们是同一种致病基因突变的携带者。他们的精子或卵子有50%可能携带突变基因，这样每一胎宝宝就有1/4的患病风险。像苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、戊二酸血症，还有先天性肌病中的脊髓性肌萎缩症（SMA）、杆状体肌病、庞贝病等，都属于这类隐性遗传的罕见病。

新发突变型

有些父母都很正常，也没有携带致病基因突变，但在精子与卵子结合形成受精卵的过程中，致病基因发生了随机突变，导致下一代出现问题。比如CHARGE综合征、歌舞伎综合征、努南综合征等，就属于这类疾病。

伴性遗传

母亲的两条X染色体中，有一条存在致病突变，那么有50%的卵子会携带这个突变。当带有突变的卵子与带有Y染色体的精子结合后，发育成的男宝宝就会发病，不过也有一半的概率能生出健康的男宝宝。而女宝宝要么是健康的，要么是正常携带者。蚕豆病、佩梅病、过氧化物酶体病等就是这类疾病的代表。

出生缺陷的高危人群

1.准妈妈年龄超过35周岁；

2.有遗传性疾病家族史或者近亲婚配史的妇女；

3.妊娠早期接触过病毒感染，或者接触过放射线、铅、汞等有害物质的；

4.孕早期有乱服药史的；

5.孕前患有糖尿病、甲状腺功能亢进等内分泌疾病的孕妇，胎儿畸形的发生率会增加；

6.既往有原因不明的流产、死产、生育过缺陷儿的孕妇，或者本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等情况的。

怎么预防出生缺陷？

孕前检查——第一道防线

怀孕前，夫妻双方要一起到医院，仔细评估健康状况。孕前检查项目很多，包括询问病史、妇科检查、常规全身检查等。其中，补充叶酸是很重要的一项，需要从孕前3个月开始，一直持续到怀孕后3个月。

孕期产检——第二道防线

产检中，孕早期的NT检查和孕中期的唐筛，主要是为了筛查出染色体异常的宝宝。如果初筛结果是高风险，孕妈需要接受进一步检查。孕早期的甲功检查，可以避免甲状腺疾病影响宝宝发育。孕中期和孕晚期分别有一次B超筛畸，也就是大家常说的大排畸和小排畸，能确保宝宝各器官系统发育正常。此外，孕期至少要做4次超声检查，临产前还要做超声了解胎位和胎儿大小，这些产检项目都有助于预防出生缺陷，孕妈们一定要认真对待。

新生儿筛查——第三道防线

宝宝出生后，要及时进行检查，这样可以查出某些遗传性疾病、先天性疾病等。对于这些有缺陷的宝宝，尽早诊断和治疗，能尽可能减少疾病的影响，减轻家庭负担。

这3件“小事”不能忘

用药需慎重

“是药三分毒”，平时吃药我们都要谨慎，孕前和孕期吃药更要小心。不过，这并不意味着准妈妈们完全不能吃药，只是要在医生的指导下合理用药。

保持健康的体重

太胖对准妈妈和宝宝都不好。对于准妈妈来说，会增加妊娠糖尿病、长期2型糖尿病、长期心血管疾病的风险。对于宝宝，在妊娠期及分娩时面临的风险也会增加，流产、先天畸形、早产、大于胎龄儿、难产、死产等情况更常见。

孕期避免接触烟酒等有害物质

孕期要避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质，比如放射线、高温、铅、汞、苯、砷、农药等，还要避免密切接触宠物。同时，要改变不良生活习惯，如吸烟、酗酒、吸毒等。

让我们用心做好每一个预防环节，为新生命的健康保驾护航，让每一个宝宝都能健康快乐地成长。