孕期的唐氏筛查主要查什么项目？孕妇唐氏筛查包括哪些？

每位准爸妈都希望宝宝健康聪明，而唐氏综合征筛查就是孕期一项非常重要的检查。这项检查主要目的是评估胎儿患有唐氏综合征的风险。唐氏综合征是一种染色体异常疾病，会影响宝宝的智力发育和身体健康。今天我们就来详细说说关于唐氏筛查的那些事，帮助准妈妈们更好地了解这项检查。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征是由于多了一条21号染色体导致的疾病。患儿会表现出特殊的面容特征、智力障碍，还可能伴有先天性心脏病、消化系统畸形等问题。这种染色体异常的发生具有随机性，每个孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，而且发生率随着孕妇年龄的增长而升高。

目前常见的筛查方法主要有以下几种：

早期唐筛（孕11-13周+6天）

这个阶段的筛查包括B超测量胎儿颈后透明带厚度和抽血检测相关指标。NT检查通过B超测量胎儿颈后部透明层的厚度，厚度异常增加可能与染色体异常有关。抽血则是检测妊娠相关蛋白A和游离β-HCG两项指标。

中期唐筛（孕15-20周）

通过抽取孕妇血液，检测血清中的甲胎蛋白、游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素综合计算风险值。

无创DNA检测（NIPT）（孕12周后）

通过采集孕妇静脉血，提取胎儿游离DNA，利用基因测序技术检测染色体异常。这种方法准确率较高，主要针对21、18、13三体综合征进行筛查。

做好这些准备能让检查结果更准确：

确认孕周非常关键。医生需要通过末次月经时间或早期B超来准确计算孕周，因为孕周误差会直接影响筛查结果的准确性。

检查当天不需要空腹。唐氏筛查不需要空腹进行，正常饮食不会影响检查结果，反而饥饿可能导致身体不适。

穿着宽松舒适的衣物。抽血时穿宽松衣服更方便，做NT检查时可能需要露出腹部，舒适的衣服能减轻紧张感。

保持放松的心态很重要。过度紧张会影响血压和心率，在检查前做几个深呼吸，告诉自己这是常规的产检项目。

如实告知医生相关信息。包括年龄、体重、既往生育史、家族史等，这些都会作为风险评估的参考因素。

唐氏筛查的结果通常以风险值的形式呈现，比如1/1000或1/10000。这里需要明确的是，筛查结果不是诊断，而是评估风险的高低。

高风险结果（通常指风险值大于1/270）并不意味着胎儿一定有问题，只是表明需要进一步检查。低风险结果也不能完全排除唐氏综合征的可能性，只是发生概率较低。

如果结果是高风险，医生通常会建议进行产前诊断，比如羊膜腔穿刺或绒毛膜穿刺。这些诊断性检查可以明确判断胎儿是否患有唐氏综合征。

无创DNA检测的准确率较高，但费用也更贵。传统唐筛虽然准确率稍低，但价格更亲民，而且已经应用多年。对于高龄孕妇（35岁以上）、或有异常孕产史的准妈妈，医生可能会直接推荐无创DNA检测。年轻孕妇可以根据自身情况和经济条件选择，也可以先做传统唐筛，根据需要再决定是否进行无创检测。

筛查时间要严格把握。每项检查都有严格的时间要求，过早或过晚都会影响结果准确性，一定要在规定孕周内完成。

理性看待筛查结果很重要。无论结果如何，都要保持冷静，听从专业医生的建议，不要自己盲目下结论。

羊膜腔穿刺并不可怕。如果需要进行羊穿诊断，不必过度恐惧。现在的技术已经很成熟，在B超引导下操作，风险控制在很低水平。

和家人充分沟通。在做各项检查前，最好和伴侣及家人充分交流，共同面对可能的结果。

唐氏筛查是孕期保健的重要环节，目的是为了及早发现潜在问题。准妈妈们应该按时进行产检，正确理解筛查的意义，既不要过度焦虑，也不要掉以轻心。记住，这些检查都是为了宝宝的健康保驾护航，积极配合医生完成各项检查，才是对宝宝和自己负责任的表现。

中华医学会围产医学会 - 胎儿染色体异常产前筛查指南

美国妇产科医师学会 - 产前筛查指南更新