唐氏筛查：准妈妈必须知道的三大误区与科学真相

唐氏综合征，医学上亦称先天愚型，它作为引发智力低下的最为常见的遗传性疾病，在我国影响广泛，当前已有超百万民众受其遗传影响，仅上海一地，患者数量便逾两万。尽管任何一对夫妇都有生育唐氏综合征患儿的可能性，但目前该病症的筛查普及程度却不尽如人意。以上海为例，孕妇接受唐氏综合征筛查的比例尚不足25%，导致每年仍有200至300名新患儿诞生。若按每位患者80万元人民币的社会成本估算，上海每年因此新增的社会负担高达2亿元。故而，早期筛查对于及时发现并实施早期干预至关重要，是减轻家庭与社会重负的有效途径。

反观欧洲，孕妇接受唐氏综合征产前筛查的比例高达65%至70%，且早期筛查占比超过六成。相比之下，唐氏筛查在中国尚未广泛普及，且准妈妈们对此存在诸多认知误区：

误区一：认为唐氏综合征筛查必然涉及羊水穿刺，存在安全风险。

实际上，过去采用羊水穿刺来确诊唐氏综合征，确实存在一定风险。但现今的孕早期唐氏综合征筛查，仅需通过B超检查和抽取3毫升静脉血即可完成，对胎儿无害。

误区二：觉得筛查准确率低，做与不做无差别。

从筛查项目来看，孕早期血清指标结合B超的筛查方式，相较于孕中期筛查，能提供更高的检出率和准确率。国际多个产前诊断中心的大量病例研究显示，孕早期筛查的准确率可从孕中期的60%至70%提升至90%以上，有效减少漏检和假阳性情况。

误区三：认为唐氏筛查只能在怀孕15至20周进行。

鉴于唐氏综合征目前尚无有效的预防和治疗方法，早发现、早干预成为唯一可行的策略。因此，最新的孕早期筛查显得更为科学，它能为临床和家庭提供更多时间来应对筛查结果，同时降低对孕妇的潜在伤害。通过孕早期筛查，医生可以在胎儿发育的较早阶段就评估出患唐氏综合征的风险，从而为家庭提供更多的选择和准备时间，包括进一步的诊断测试、咨询遗传专家以及考虑后续的生育计划等。