小儿先天性巨结肠有什么症状？如何治疗小儿先天性巨结肠？

很多新手爸妈遇到宝宝便秘、肚子胀，总会往喂养问题上想。但如果宝宝从出生开始就排便困难，肚子胀得像个小鼓，那就要考虑一个专业的医学名词了——先天性巨结肠。这病其实并不算罕见，发病率大约是1/5000，男孩比女孩多见。今天我们就用通俗易懂的话，把它的来龙去脉、怎么发现、该怎么办，给家长们说清楚。

一、 先天性巨结肠是什么？

简单来说，先天性巨结肠是一种先天性肠道发育畸形，问题出在结肠的末段。正常情况下，我们肠管壁里有一圈非常关键的神经细胞，叫“肠壁内神经节细胞”，它们像指挥官一样，负责发布指令，让肠道有规律地收缩、蠕动，从而把粪便顺利推向肛门排出。

而得了这个病的孩子，他们结肠末端一段（长短不一）的肠管里，天生就缺少了这些“神经节细胞”。结果，这段肠管就瘫痪了，不会自己蠕动，一直处于收缩的紧张状态，成了一个“关卡”，把粪便堵在了后面。久而久之，粪便堆积得越来越多，就把病变前面正常的结肠给撑大了、撑变形了，形成了“巨结肠”。所以，这个病的核心不是结肠天生就“巨大”，而是因为神经缺如导致梗阻，继发引起的扩张。 

二、 为什么会得这个病？遗传吗？

具体的原因，医学上还没有完全研究透。目前认为主要是胚胎在妈妈肚子里发育早期（大概怀孕第5到第12周），肠道神经细胞在“迁移”和“安家”的过程中出现了障碍，没有到达结肠的末端，导致那一段神经节细胞缺失。这个过程很复杂，涉及多种基因和环境因素。

关于遗传：确实有一定的家族遗传倾向。如果家里已经有一个孩子患有先天性巨结肠，下一个孩子患病风险会比普通人群高。但总体来说，绝大多数（超过80%）的病例都是散发的，不是父母遗传给孩子的。

相关风险因素：目前已知，先天性巨结肠常和一些遗传综合征（如唐氏综合征）合并存在。所以医生在诊断时，有时也会做相关检查。

三、 家长怎么观察？主要症状有哪些？

这种病的症状出现得比较早，家长可以从以下几个方面仔细观察：

胎便排出延迟：这是最重要、最早期的信号。正常新生儿通常在出生后24小时内会排出墨绿色、粘稠的胎便。而超过90%的先天性巨结肠宝宝，在出生后48小时还没有排出胎便，或排出量极少。

腹胀：肚子看起来圆鼓鼓的，摸上去绷得比较紧，有时还能看到肚皮上有胀起来的肠型。给宝宝吃点东西后，腹胀会更明显。

顽固性便秘：这是核心症状。宝宝不灌肠、不用开塞露就几乎不排便，或者需要非常费力才能排出少量。大便像“挤牙膏”一样，又干又硬。但要注意，也有一小部分孩子表现为腹泻或便秘与腹泻交替。

呕吐：因为肠道不通，吃下去的奶或食物下行受阻，就可能往上返，引起呕吐。呕吐物可能含有胆汁，呈黄绿色。

营养不良和发育迟缓：长期腹胀、便秘、呕吐，导致孩子吃不好、吸收差，体重增长缓慢，看起来比同龄孩子瘦小。

“洗肠后综合征”：这是一个很典型的表现。当家长用开塞露或医生进行灌肠后，孩子会排出大量恶臭的气体和粪便，腹胀立刻缓解，人也舒服了。但过一两天，症状又会全部回来。

症状的严重程度，和没有神经节细胞的肠段长度有关。越短，症状可能越轻，有时甚至到儿童期才因长期便秘被发现。

四、 怎么确诊？需要做哪些检查？

如果怀疑是先天性巨结肠，千万不要自己在家乱用药，一定要去正规医院的小儿外科就诊。医生会安排一系列检查来“破案”：

腹部X光片：这是最基础的检查。可以清楚地看到结肠扩张、积气积粪，以及病变段和扩张段之间的“漏斗形”移行区。

钡剂灌肠造影：这是诊断的关键检查。从肛门注入造影剂后拍X光片，能非常直观地显示病变的狭窄段、移行段和上方的扩张段，这是巨结肠的典型影像。

直肠肛管测压：这个检查无创，能评估肛门直肠的反射功能。先天性巨结肠患儿的肛门直肠抑制反射是消失的，这是一个重要的辅助证据。

直肠粘膜活检：这是诊断的“金标准”。医生会取一小块直肠粘膜组织，在显微镜下看里面到底有没有神经节细胞。如果没有，就确诊了。

五、 主要治疗方法：手术是根本

先天性巨结肠一旦确诊，手术治疗是唯一能根治的方法。吃药、灌肠都只能暂时缓解症状，不能解决根本问题。手术的目标，就是切除那段没有神经节细胞的病变肠管，然后把正常的肠管拉下来和肛门接上，恢复肠道的通畅。

目前主流的手术方式是“经肛门巨结肠根治术”或腹腔镜辅助手术。这两种都属于微创手术，腹部没有大切口（只有几个小孔或经肛门操作），创伤小，恢复快，效果好。

手术时机：对于典型的短段型巨结肠，如果孩子营养状况尚可，医生多建议在新生儿期或3-6个月大时就进行根治手术，早点解决问题，有利于孩子生长发育。

六、 手术前后，家长如何配合护理？

术前准备：为了给孩子创造一个好的手术条件，医生会要求进行一段时间的“结肠灌洗”。家长需要认真学习灌洗方法，每天坚持，目的是把积存在结肠里的粪便和气体彻底排空，减轻腹胀和中毒症状，也能让扩张的肠管适当回缩。

术后恢复：手术后早期，孩子需要静脉营养。肛门处会有一个引流管。家长要配合护士，做好肛门周围的清洁护理，观察大便的性状和次数。出院后，要遵照医嘱，定期用手指给孩子扩肛，防止吻合口狭窄。饮食上，要从流质、半流质慢慢过渡到正常饮食，注意观察排便情况。

长期随访：手术成功后，大多数孩子都能像正常人一样生活、排便。但需要定期回医院复查，让医生评估排便功能、营养状况和有无并发症（如小肠结肠炎）。

总的来说，先天性巨结肠是一种可以治愈的先天性疾病。关键在于早期发现、准确诊断和及时手术。 如果您的宝宝有上述提到的早期症状，特别是胎便排出延迟和顽固性腹胀便秘，请务必及时带他去看小儿外科医生，别耽误了最佳的治疗时机。

参考资料来源：

中华医学会小儿外科学分会，《先天性巨结肠诊断与治疗专家共识》，2020年。

国家儿童医学中心，《小儿先天性消化道畸形诊疗规范》，2021年。

Uptodate临床顾问数据库，“Hirschsprung disease”专题，2023年更新。